Ananda Almeida Santana Ribeiro¹, Iara Araújo Dantas²,   Gessiane Borges da Paixão³, Vanessa Mendes Araújo Salvaterra⁴ , Jessica Nascimento Santos⁵ e Bruna Menezes de Jesus⁶

Endereço correspondente: Ananda Almeida Santana Ribeiro – Simão Dias, SE – Brazil – E-mail:

anandaalmeidasant@hotmail.com

Submissão: 20 de Setembro, 2021 – Modificação: 23 de Setembro, 2021 – Aceito: 28 de Setembro, 2021

DOI: https://doi.org/10.55703/27644006010108

RESUMO

O presente trabalho objetiva identificar as intervenções fisioterapêuticas atuais em pacientes diagnosticados com Síndrome de Chacort-Marie-Tooth (CMT). Trata-se de uma revisão integrativa realizada nas bases de dados Scielo, Lilacs, PubMed/Medline e Google Acadêmico. Na busca por descritores obteve-se 80 artigos sendo que 45 destes atenderam aos objetivos, incluindo publicações nos idiomas português e inglês, com limitadores temporais de 2010 a 2020 para os artigos. A doença CMT interfere em atividades importantes, implicando na necessidade de ajuda nas atividades da vida diária, mediante impacto semelhante a outras condições crônicas. Sendo assim, a fisioterapia consegue ser efetiva ao proporcionar o desenvolvimento de habilidades funcionais e melhoria da qualidade de vida. O presente estudo possibilita a compreensão da intervenção fisioterapêutica que tem o intuito de aprimorar as habilidades funcionais do sujeito com CMT, principalmente nas áreas que demandam aspectos motores como autocuidado e mobilidade e assim, adquirindo melhora do desempenho funcional do paciente.

Palavras-chave: Doença de Charcot-Marie-Tooth; Fisioterapia; Funcionalidade; Qualidade de Vida.

INTRODUÇÃO

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), conhecida também como neuropatia sensitivo-motora hereditária, onde o seu primeiro relato foi denominado como atrofia peroneira, por Jean Martin Charcor e Pierre Marie na França e também por Howard Henry Tooth na Inglaterra no ano de 1886. Charcot e Marie relataram 5 casos de pacientes que tinha um quadro de atrofia da musculatura distal, onde desses, 3 iniciaram na infância, 1 foi considerado como uma apresentação clássica, o que nos dias atuais considera como CMT1 ou CMT2, e o outro caso, tinha provável relação com neuropatias hereditárias sensitivas e autonômicas (NHSA) (1). atualmente as formas de CMT são classificadas como: desmielinizantes, autossômicas e dominantes são classificadas como CMT1, e as autossômicas e recessivas como CMT4, existem também as formas axonais que tem características tanto autossômicas dominantes quanto recessivas e são classificadas como CMT2. Já as formas com herança ligada ao X, ou seja, hereditárias, são classificadas como CMTX; e há também a forma CMT3 atribuída à uma síndrome de Dejerine-Sottas (2).

O fenótipo típico CMT, é caracterizado pela redução ou abolição dos reflexos tendinosos, associação de sensibilidade distal e anormalidades esqueléticas, os pés cavos, dedo em martelo e escoliose. Os Fatores genéticos e não-genéticos estão envolvidos, pois em alguns casos, os pacientes evoluem com maior severidade da doença, resultam em uso de cadeira de rodas e apresentam quadro de insuficiência respiratória, mas a maioria dos pacientes desenvolve doença de progressão lenta compatível com a vida produtiva, embora a qualidade de vida seja quase sempre comprometida. Os sintomas da CMT surgem na infância, adolescência ou podem apresentar manifestações até a vida adulta. A fraqueza progressiva dá origem à hipotrofia e posteriormente a deformidades como o pé cavo e dedos em garra, e os distúrbios sensitivos podem estar presentes e são marcados por hipoestesias térmico dolorosa, abolição ou hipoatividade de reflexos tendinosos, por episódios de câimbras e déficits no equilíbrio (3,4,5).

Na maioria dos casos a CMT não é incapacitante para as atividades de vida diária, mas os indivíduos acometidos desenvolvem compensações em detrimento a perda de equilíbrio e hipotrofia muscular, tais como: marcha sobre as pontas dos pés, aumento do risco de quedas e diminuição da velocidade de execução dos atos motores. A Fisioterapia contribui nas disfunções sensório-motoras apresentadas pelos portadores da Síndrome de CMT, com intuito de contribuir para os benefícios da saúde dos mesmos através da estimulação do sistema neuromuscular, possibilitando a manutenção da integridade e favorecendo a recuperação motora, funcional e neuropsicológica (6,8).

Considerando o exposto, este estudo tenta responder a seguinte pergunta: A doença de Charcot-Marie-Tooth, traz uma redução da capacidade física, já que a mesma se trata de uma patologia neuromuscular? E além disso, a doença resulta na diminuição do condicionamento físico, o que ocasiona o aumento da probabilidade para o surgimento de outras comorbidades, como por exemplo, a doença arterial coronariana? A fisioterapia, objetiva proporcionar uma melhora na execução de atividades de vida diária por meio de abordagens que trazem o auxílio necessário ao paciente em sua deficiência, promovendo a interação familiar, social e profissional, ou seja, a fisioterapia é essencial para que o indivíduo portador da patologia citada, tenha manutenção da sua capacidade muscular e nervosa, e assim minimizar ou adiar as suas necessidades, favorecendo a sua recuperação funcional, motora e neuropsicológica.

METODOLOGIA 

Trata-se de uma revisão integrativa da literatura em que foram utilizados artigos no período de 2010 a 2020, sendo utilizadas as plataformas de dados: Scielo, Lilacs, Pubmed/Medline, considerando os idiomas português e inglês. Utilizou-se para a busca de dados os cruzamentos de descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth AND Fisioterapia; Atividade Motora AND Doença de Charcot-Marie-Tooth; as abordagens que são utilizadas na atualidade por fisioterapeutas em pacientes diagnosticados com a Síndrome de Chacort-Marie-Tooth.

Foram abrangidos estudos originais completos descritos por estudo de casos, Coorte, transversal e intervenção, bem como revisões bibliográficas, os quais compreenderam os prevalecentes acometimentos, repercussões e tratamento observados em indivíduos com a Doença de Charcot-Marie-Tooth.

RESULTADOS

Ao total, foram encontrados 80 artigos ao passo que uma primeira seleção foi realizada, e, através da exclusão de duplicidades nas bases de dados, permaneceram 70 documentos. O estudo finalizou com a inclusão de 14 artigos que foram destinados, exclusivamente, para os resultados e as discussões.

Tabela 1 — Analítico para amostragem dos 14 artigos selecionados para os resultados e discussões.

DISCUSSÃO 

A partir da análise dos estudos descritos na tabela anterior, referente às condutas utilizadas pelo o profissional de fisioterapia perante os acometimentos neuro musculoesqueléticos em indivíduos acometidos por a doença de Charcot-Marie-Tooth, observa-se que a CMT se identifica por fraqueza e atrofia muscular gradativa, principalmente nas regiões mais distais dos membros superiores e inferiores, no qual originam nos pés e evoluem para as mãos, essa ausência motora leva a má-formação esquelética, conforme, cifoescoliose, pé cavo, encurtamento do tendão do calcâneo, dedos em garra, comprometimento de dorsiflexores e plantiflexores, acarretando uma restrição de força para impulsionar o corpo, disfunção de equilíbrio quando em pé, representando uma marcha escarvante, que futuramente pode ocasionar em atrofia dos músculos intrínsecos, da região hipotenar e tenar da mão (8).

O estudo dos autores aborda o quão a atuação interdisciplinar voltada a CMT é de suma importância, no que se refere ao atendimento aos pacientes portadores de inúmeras necessidades especiais. Admite-se a realização deste trabalho pela necessidade de alertar os profissionais de saúde para o incidente desta síndrome, pouco frequente, no entanto com graves consequências aos seus portadores, principalmente quando indicados a um diagnóstico tardio. A abordagem fisioterapêutica juntamente com uso de alguns medicamentos pode ser considerada mais uma conduta vantajosa para os pacientes portadores da CMT, não há tratamento específico para CMT dentre todos os seus subtipos, entretanto o ácido ascórbico tem se provado eficaz em camundongos, existindo estudos em fase III de randomização com esta droga em pacientes principalmente os que são portadores de CMT1. Inúmeros aparelhos estão sendo testados para a avaliação da reabilitação desses pacientes (9).

Os autores do estudo voltado ao tratamento da CMT relacionado com condutas abordadas juntamente com hidroterapia, explica que o domínio postural dispõe de dois objetivos comportamentais: a orientação e o equilíbrio. 

A orientação postural está associada ao posicionamento e ao alinhamento dos segmentos corporais um em analogia aos outros e em relação ao ambiente. O equilíbrio postural é o modo em que todas as forças que exercem sobre o corpo estão balanceadas para sustentar o corpo na posição e orientação almejada. Somando a isso, ressaltam que cavalgar é um método de controle postural, que além de permitir a sensação de independência causa uma elevação da autoconfiança. Na equoterapia existe a participação do corpo todo do praticante, provendo em seu desenvolvimento. Enquanto a prática da hipnoterapia a base de apoio do praticante é modificada, vedando alguns padrões patológicos e com o cavalo ao ato recebe inúmeros estímulos que chegam ao Sistema Nervoso Central. Os indivíduos com CMT por aparentarem deformações nas mãos e pés, modificações da sensibilidade e atrofias musculares, comprometem-se em buscar o controle postural, uma vez que apresentam uma determinante perda sensorial e motora. Os incentivos mais cruciais obtidos pelo praticante de hipoterapia com o cavalo ao desenvolvimento são: normalização tônica, coordenação motora, noção espacial, ritmo, flexibilidade, fortalecimento e estimulação proprioceptiva e vestibular (10).

Corroborando com as informações descritas anteriormente, a doença CMT também pode acarretar grande impacto emocional, de tal maneira para o indivíduo acometido quanto para os familiares, uma vez que primeiramente os pacientes apresentam desenvolvimento típico, no entanto, quando se revelam os sintomas, começam a perder as habilidades motoras adquiridas. Em geral, os sintomas começam a manifestar-se na adolescência ou no início da idade adulta, porém podem iniciar-se na infância. O tratamento fisioterapêutico deve integrar em fortalecimento da musculatura distal e prevenção de contraturas. As propostas de reabilitação são seguras para pacientes com CMT, ao contrário de outras doenças neuromusculares como as distrofias musculares, em que exercício físico pode intensificar o quadro. o treino de força muscular em pacientes com CMT é próprio de provocar adaptações das fibras musculares, aprimorando a força e, por conseguinte, o desempenho de habilidades funcionais. Diante das características dos sinais e sintomas apresentados na CMT, os autores discorrem sobre o desempenho de movimentos funcionais determinados pelos sistemas musculoesqueléticos, neuro motor, sensorial e cardiorrespiratório. Ambos esses sistemas podem estar comprometidos na CMT, e, consequentemente, podem ser relevantes outros tipos de tratamento, que evidenciem o treino das habilidades funcionais, diminuindo as limitações funcionais impostas pelos sistemas nessa doença (11).

Além das condutas citadas acima, uma intervenção fisioterapêutica que tem sido utilizada como complemento no tratamento de pacientes com doenças neuromusculares e lesões neurológicas como a CMT é a hidroterapia. Borges e Teixeira (2019), A Hidroterapia é um mecanismo fisioterápico efetuado de forma individual, em piscina coberta e aquecida. Tem como utilidade tratar e reabilitar pacientes das mais diversas especialidades por meio de técnicas com exercícios próprios aplicados dentro da água.

Desse modo, a união dos exercícios aquáticos com a terapia física é indicada para várias patologias. A aplicação dos princípios físicos da água em conjunto com o calor da água, são responsáveis pelas respostas fisiológicas. Pacientes com complicações neurológicas apresentam lesões restritas e complexas, sendo assim, a reabilitação aquática concede uma abordagem única e versátil para o tratamento dessas lesões e das limitações secundárias (12).

Os tratamentos convencionais em fisioterapia são, na sua prevalência, de extensa duração e repetitivos, eles são percebidos pelo paciente como um tanto exaustivo e desestimulante, justamente por isso as novas tecnologias, por meio de ambientes virtuais, revelam-se com possibilidades para solucionar essas dificuldades e desenvolver as possibilidades e eficácia das técnicas de reabilitação. O sistema denominado game terapia, visa contribuir para o trabalho dos fisioterapeutas através de games elaborados especialmente para permitir o processo de reabilitação e por intermédio de ferramentas que monitoram os movimentos dos jogadores e realizam um conjunto de dados estatísticos acerca da evolução do paciente. Além disso, existem relatos positivos de usos clínicos de vídeo games na psicoeducação e na gestão de doenças crônicas, como a Charcot Marie Tooth, um modelo de realidade virtual que captura os movimentos do corpo em tratamentos de fisioterapia para um tratamento mais eficiente e agradável para o paciente (12, 13).

O universo virtual causa impactos na motivação do paciente. 13), isso faz com que o mesmo treine com mais regularidade e por um grande período de tempo sem se fatigar. A resposta fornecida pelos jogos constitui e reforça a sua motivação e recuperação, a autora afirma que a reabilitação virtual frisa-se em tarefas virtuais e não unicamente sobre uma habilidade motora isolada. Isso torna os desafios testados na vida diária mais pertinentes. Dessa forma, o paciente pretende alcançar um objetivo do jogo terapêutico e desenvolve estratégias de movimento que suporte esse objetivo.

A fim de discutir sobre os problemas citados, afirmam que a doença CMT atualmente não existe cura, entretanto têm diversos outros recursos de reabilitação indicados para solucionar os problemas da deambulação. Dentre eles evidencia a utilização de órteses-tornozelo-pé (OTP). Este tratamento com órteses tem finalidade maximizar, prevenir e/ou amenizar os riscos de deformidades ósseas e musculares, consequentemente reduzindo o risco de quedas a objetivo de minimizar as sinergias inadequadas dos movimentos (13, 14).

O primeiro especialista a avaliar o paciente com pé cavo adquirido é o ortopedista, porque essa condição é incapacitante, causada por calosidades dolorosas, garras de artelhos e deformação dos calçados. No entanto, o ortopedista deve analisar sempre que a etiologia mais plausível da deformidade é uma doença neurológica de base, que deve ser examinada pelo neurologista. Deformações flexíveis, a palmilha deve ter revestimento macio, ser produzida sob molde, de modo que se adapte à planta do pé e faça alívio da carga nas regiões de pressão. Tais elementos de análise profissional, são os responsáveis por determinar os limites de estabilidade postural, a força muscular, ADM e diversas exigências neuromusculares sobre a extremidade inferior que podem induzir a atuação de uma tarefa funcional específica. À vista disso, as condutas fisioterapêuticas na doença de Charcot Marie Tooth podem ser direcionadas assertivas se baseadas na consciência da real colaboração das variáveis envolvidas no equilíbrio estático e dinâmico. Poucos estudos na literatura falam sobre a perspectiva da reabilitação de portadores da doença de Charcot-Marie-Tooth. Os autores afirmam que há sobrevida extensa para estes pacientes que expõem sintomas da doença precocemente, o que caracteriza tais alterações biomecânicas que acometem a qualidade de vida dos mesmos, e por esta justificativa o estudo de prováveis tratamentos para estes pacientes são de grande relevância (14).

Inúmeros métodos fisioterapêuticos têm sido utilizados para a reabilitação motora e fortalecimento dos MMII. Através dos métodos mais frequentemente utilizados, pode-se indicar a facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP). A FNP tem como propósito desenvolver (facilitar) o funcionamento do sistema neuromuscular pela estimulação de proprioceptores musculares e articulares, empregando técnicas de irradiação de força muscular. Juntamente com o princípio da irradiação, a estimulação de grupos musculares fortes e preservados produz a ativação dos músculos lesados e fracos, facilitando a ativação muscular. A efetividade dessa modalidade de tratamento é uma alternativa que pode aumentar a atividade eletromiografia e o grau de flexão de quadril em indivíduos normais. Os dados do trabalho se referem somente à irradiação contralateral de força muscular a diagonal realizada. No decorrer das condutas, aconselha-se a utilização de diagonais de membros superiores e inferiores. Nesses segmentos, os padrões de diagonais são selecionados por serem os de maior habilidade e potencialidade de geração de força nos sujeitos (17).

A fraqueza muscular respiratória, clinicamente analisada, está associada com hipercapnia, infecções respiratórias, tosse ineficaz, o que induz a atelectasias e insuficiência respiratória. A restrição da complacência pulmonar e da mobilidade da caixa torácica avaliada nos pacientes com doenças neuromusculares amplificam a carga mecânica sustentada a cada respiração pela musculatura já enfraquecida, por isso a relevância de manter a fisioterapia. A fisioterapia respiratória integra as seguintes técnicas: VNI (ventilação não invasiva) com parâmetros CPAP (continuous positive airway pressure); Uso de Threshold PEP em decúbito dorsal: acaso o ar é exalado, a antagonismo cria pressão positiva que ajuda a limpar as vias aéreas e facilita que o muco seja excretado durante a tosse “huff”; Aplicação de RPPI (Respiração Com Pressão Positiva Intermitente) ligada à terapia de expansão pulmonar, com objetivo de evitar o colapso pulmonar (18).

Dados os acometimentos e condutas citadas por os teóricos descritos na presente discussão deliberam que o programa fisioterapêutico destes pacientes deve ser bem delineado. Deverá iniciar-se com um programa de condutas de baixo impacto que focalize a postura, respiração, relaxamento e movimentos lentos e controlados. Os métodos de reabilitação para promoção de força e resistência muscular, recursos esses para evitar contraturas musculares e rigidez articular precisam ser aplicados nos casos de evolução gradativa e quando se espera uma recuperação lenta (20).

CONCLUSÃO

Os planos terapêuticos são considerados capazes melhorar a qualidade de vida destes pacientes e que trata-se de uma doença hereditária muito recorrente, no entanto, não muito estudada, pretende-se, como presente estudo indagar o quão a realização de intervenções preventivas e de reabilitação neuromotoras principalmente para esses indivíduos acometidos com CMT independentes de seus subtipos, são importantes com o intuito de melhor a funcionalidade e promover uma melhor qualidade de vida para esses indivíduos. Referente a isto, há a necessidade na inclusão dos pacientes acometidos de CMT em atividades lúdicas, esportivas e no âmbito trabalhista.

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_INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NOS ACOMETIMENTOS NEUROMUSCULOESQUELÉTICO EM PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH